Morbus Uhl: Perspektiven und Unterstützungsangebote

Morbus Uhl ist eine extrem seltene Veränderung der Wände der rechten Herzkammer. Die Eltern eines sieben Monate alten Kindes möchten nach einer Operation mehr über die Erkrankung lesen, Fälle in Deutschland finden und sich mit Gleichgesinnten vernetzen. Der Experte erklärt die Erkrankung und die Therapie und zeigt Vernetzungsmöglichkeiten auf. 

Die Sprechstundenfrage im Wortlaut:

Unser Sohn ist sieben Monate alt und hat eine äußerst seltene Erkrankung: Morbus Uhl. Er wurde vor sechs Wochen operiert und hat nun quasi eineinhalb Herzen und die sogenannte Glenn-OP hinter sich. Die generelle Prognose bei dieser Erkrankung ist sehr niederschmetternd. Wie und wo können wir etwas mehr darüber lesen? Wir suchen nach Fachartikeln und nach Fällen in Deutschland. Gerne würden wir auch Gleichgesinnte finden.

Außerdem suche ich jemanden, der die vorgeburtliche Auffälligkeit mit der letztlichen Erkrankung aufarbeitet und vielleicht zu unserem Fall forscht. Denn vor der Geburt konnte nicht herausgefunden werden, was unser Kind hat. Was schlagen Sie uns vor? (Julia S., Wittenberge)

Expertenantwort:

Vielen Dank für Ihre Anfrage, die sehr schwierig zu beantworten ist. Die Erkrankung Morbus Uhl (englisch auch Uhl‘s anomaly oder parchment right ventricle) ist eine extrem seltene Veränderung der Wände der rechten Herzkammer, die sich in sehr unterschiedlichem Alter bemerkbar machen kann, obwohl sie wahrscheinlich bereits vor der Geburt angelegt ist. Im Ergebnis sind/werden diese Wände sehr dünn und verlieren ihre Kontraktionsfähigkeit, sodass die Pumpfunktion immer mehr nachlässt. Ich bin mir nicht sicher, ob in Deutschland überhaupt eine zweistellige Zahl solcher Patienten leben und habe in der medizinischen Literatur dazu nur sehr wenig gefunden. Die beiden letzten Fallberichte aus Deutschland über einen Erwachsenen mit Herzrhythmusstörungen, der aus Münster berichtet wurde, und einen inzwischen Erwachsenen, dem es mit 13 Jahren sehr schlecht ging und der in Berlin behandelt wurde, stammen von 2021 und 2015. 

Die „Einundeinhalb“-Herzkammer-Operation

Ihrer Fragestellung entnehme ich, dass bei Ihrem Sohn bereits vor der Geburt eine Auffälligkeit festgestellt wurde und dass er inzwischen operiert werden konnte. Normale Herzen haben zwei Herzkammern (Ventrikel), die rechte pumpt das Blut aus dem Körper zur Lunge, die linke das Blut aus der Lunge in den Körper. Dieses Kreislaufprinzip kann auch bei der Behandlung der meisten einfachen und komplexen Herzfehler erhalten werden. Bei bestimmten angeborenen Herzfehlern gibt es aber nur eine funktionsfähige Herzkammer, sodass in mehreren operativen Schritten dafür gesorgt wird, dass diese die Pumpe für das Blut aus der Lunge zum Körper bleibt oder wird und das Blut aus dem Körper ohne Pumpe zur Lunge fließen kann. Man spricht dann von einem Einkammerherzen, manche Patienten auch von einem „halben“ Herzen. Dieses Operations- und Kreislaufprinzip wird nach dem französischen Herzchirurgen Francis Fontan (1929–2018) „Fontan-Prinzip“ genannt.

Eine „Einundeinhalb“-Herzkammer-Operation ist etwas dazwischen: Ein recht salopper, aber anschaulicher Begriff beschreibt einen anderen komplizierten Eingriff. Dabei wird einerseits das Blut der oberen Körperhälfte ohne Pumpkammer direkt in die Lungenschlagader geleitet, auch obere cavopulmonale Verbindung oder Glenn-Operation genannt. Zum anderen wird das Blut der unteren Körperhälfte über die Klappe zwischen rechtem Vorhof und rechter Herzkammer (Trikuspidalklappe), rechte Herzkammer und Lungenschlagaderklappe (Pulmonalklappe) in die Lunge gepumpt. Diesen Eingriff nimmt man vor, wenn nur eine gesunde Herzkammer vorhanden ist, aber die andere mit oder ohne einen begleitenden Eingriff an ihren Klappen eine erhaltenswerte Teilfunktion aufweist. Dass das in Ihrem behandelnden Zentrum so gemacht wurde, zeigt, dass Ihre behandelnden Ärztinnen und Ärzte sehr viel Erfahrung mit allen oben skizzierten Behandlungswegen haben und Ihr Sohn sehr sorgfältig untersucht und der Eingriff gut erwogen wurde.

Informationen und Austausch

Ich fürchte, dass ich Ihre Frage nach einem speziellen Behandlungs- oder Forschungszentrum für Morbus Uhl nicht beantworten kann. Alle größeren Kinderherzzentren beschäftigen sich mit verschiedenen Aspekten der Behandlung von Einkammerherzen und erforschen die Behandlung aus verschiedenen Gründen nicht normal funktionierender rechter Ventrikel. Morbus Uhl ist aber zu selten und in seiner Ausprägung zu unterschiedlich, um ein eigenes Forschungsgebiet darzustellen. Auch weist das Krankheitsbild Überlappungen mit anderen sehr seltenen Erkrankungen der rechten Herzkammer auf, zum Beispiel mit Morbus Ebstein und arrhythmogener rechtsventrikulärer Kardiomyopathie (ARVC). Die spärliche, englischsprachige Fachliteratur findet man im Internet bei PubMed mit den oben genannten englischen Schlagworten „parchment right ventricle“ oder „Uhl‘s anomaly“. 

Mit Gleichgesinnten können Sie sich am besten über die verschiedenen Elternselbsthilfegruppen vernetzen, die Sie allgemein im Internet und im Besonderen über die Seiten der Kinderherzstiftung oder des Aktionsbündnisses Angeborene Herzfehler finden können. Auch in Ihrem Kinderherzzentrum und bei Ihrem Kinderkardiologen wird man Ihnen mit Adressen und Ansprechpartnern weiterhelfen. 

Ich wünsche Ihrem Sohn und Ihnen alle Gute und stehe für weitere Fragen gerne zur Verfügung.